SINDROM PIERRE ROBIN, MANIFESTASI KLINIS DAN PENANGANANNYA

Abstract

Pierre Robin Sindrom adalah kelainan kongenital pada kraniofasial yang terdiri dari mandibular hipoplasi, glossoptosis, dan cleft palate. Hal ini mengakibatkan terjadinya gangguan jalan nafas dan kesulitan pemberian makan selama masa neonatal. Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesi dengan prevalensi 1 dari 8500 kelahiran hidup, dengan ratio perbandingan antara laki-laki dan wanita adalah 1: 1. Kelainan dapat ditemukan disistem organ yang lain yaitu kelainan pada telinga, mata, dan pada jantung yang menyebabkan serangan apnea dan sianotik. Bayi dengan pierre robin sindrom harus dievaluasi secara ketat untuk menilai kelainan anatomi, masalah pernafasan dan pemberian makan.Tujuan dari penulisan laporan ini adalah untuk mengetahui lebih lanjut pada pasien pierre robin sindrom. Pada kasus ini pasien bayi laki-laki usia 6 hari datang dengan keluhan demam dan malas minum, sering tersedak dan hipersalivasi. Pada pemeriksaan fisik didapatkan microretrognasia, glossoptosis, palatoskisis dan retraksi dada subcostal. Tatalaksana pada pasien ini adalah dengan terapi non bedah yaitu dengan pencegahan obstruksi jalan nafas dengan posisi tengkurap atau dengan terapi bedah untuk pasien dengan obstruksi jalan nafas yang parah dan kesulitan dalam pemberian makan.